人民日报报道，中国科学院研究近日发现了人类肥胖症和代谢综合征的致病基因，相关研究发表在了美国《科学公共图书馆·遗传学》上。
据了解，该院遗传与发育生物学研究所李巍课题组通过对有位于该位点旁侧的SLC35D3基因缺陷的小鼠进行观察，发现该小鼠从2月鼠龄(与人成年期相当)开始表现出进行性肥胖和代谢综合征的特征。进一步研究后他们发现，该基因所编码蛋白的缺陷，可导致基底神经节纹状体中的多巴胺I型受体的膜运输受阻，使其信号通路受损，导致运动量减少和能量消耗少，从而引发肥胖症。
接着，他们与青岛大学医学院等临床单位合作，发现2例患有代谢综合征的中国成年人中身上SLC35D3基因有突变，并发现在肥胖症人群中，该基因突变率超过千分之五。科学家们认为，这些研究结果表明，SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。
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