巨脑回畸形是一种罕见的先天性脑部疾病,多呈缓慢进行性发展,患者多表现为脑回增宽、脑沟加深,主要表现为癫痫发作、精神和行为异常、肢体瘫痪、生长发育迟缓、智力低下等症状。
1、癫痫发作:是最常见的症状,巨脑回畸形的患者多伴有不同发育障碍,可有不同程度的神经系统功能障碍,如智力低下、精神行为异常、肢体瘫痪等,部分患者可能会出现癫痫发作;
2、精神和行为异常:部分患者可出现注意力不集中、记忆力减退、情绪不稳、易激惹、易发怒、痴呆、运动功能减退、性格改变等精神和行为异常的表现;
3、肢体瘫痪:多见于慢性进行性精神病和智力低下的患者,一侧大脑半球明显萎缩,对侧半球代偿增大,临床表现为瘫痪,通常难以站立或行走,严重者仅能在轮椅上坐起,甚至可能长期卧床,生活不能自理,甚至可能出现四肢瘫痪;
4、生长发育迟缓:部分患者还伴有生长发育迟缓的症状,主要表现为体重、身长、坐高等生长速度缓慢;
5、智力低下:由于患者存在脑回畸形,导致脑部损伤,可能会出现认知、言语、视空间等功能障碍,部分患者表现为不同程度的智力低下。
除上述症状外,巨脑回畸形的患者还可能出现精神分裂、双眼偏盲、眼球震颤、共济失调、肌张力减低、反射异常等症状,部分患者还可能出现流涎、吞咽困难、运动迟缓、肌张力增高、共济失调、感觉缺失、共济失调、角弓反张、肌阵挛、舞蹈-手足徐动症等症状。
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