肌酸激酶高的遗传代谢病

肌酸激酶高的遗传代谢病，主要包括线粒体肌病、肌营养不良、糖原贮积病、苯丙酮尿症等。肌酸激酶是人体能量代谢过程中的重要酶类，主要存在于人体肌肉中，包括心肌、骨骼肌和脑组织中，其数值升高有助于心肌病、脑梗死、急性心肌梗死等疾病的诊断。

1、线粒体肌病：主要是由于遗传代谢异常，导致细胞呼吸链发生障碍，能量代谢不足，产生细胞毒性物质，损伤肌肉组织、脑组织，从而导致肌酸激酶高，可表现为骨骼肌极度无力、运动能力减弱，以及眼睑下垂、呼吸困难等症状;

2、肌营养不良：属于一种遗传性疾病，主要是由于遗传基因缺陷，导致细胞膜功能紊乱，导致肌肉组织不能正常收缩，从而出现肌酸激酶高的情况，可表现为肌无力、心律失常、发育迟缓等症状;

3、糖原贮积病：是由于糖原代谢酶基因突变，导致糖原分解障碍，使机体糖原蓄积，甚至肌肉组织被破坏，出现肌酸激酶高，可表现为心悸、运动耐量下降等症状;

4、苯丙酮尿症：是由于常染色体隐性遗传，导致苯丙氨酸羟化酶基因突变，苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，导致肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，可引起肌酸激酶高，可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形等症状。

此外，存在心肌炎、脑梗死、甲状腺功能亢进、肌肉损伤等情况时，也可能会导致肌酸激酶高。因此，若出现肌酸激酶高的情况，建议及时就医，结合其他检查，如血常规、心电图、肝肾功能、甲状腺功能检查等，以明确病因，并在医生指导下进行相应的治疗。

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