克拉伯病属于遗传代谢病

克拉伯病是由于溶酶体酸性磷酸酶缺乏所致的罕见代谢性疾病，是一组以肝脏损害为主，并有神经系统症状、骨骼及韦尼克脑病等多器官损害的遗传病，因此克拉伯病属于遗传代谢病。

1、病因：呈常染色体隐性遗传，可能是由于5-磷酸核糖体的缺失，导致丙酮酸激酶、磷酸核糖焦磷酸合成酶等异常，而引起的溶酶体酸性磷酸酶缺乏所致;

2、临床症状：常见于儿童，在新生儿期发病，有肝脾肿大、黄疸、发育不良、面色苍白、腹泻、喂养困难、易激惹、嗜睡、头昏等症状，除肝脏损害外，常有神经系统的表现，如惊厥、癫痫、智力低下等，以及溶酶体酸性磷酸酶活性降低等表现;

3、检查：可进行白内障筛查、红细胞内铁含量检测、血清胆红素和转氨酶测定、尿液检查、X线检查等明确诊断;

4、治疗：以对症治疗为主，如出现惊厥时，可遵医嘱使用地西泮等药物缓解，出现肝功能异常时，可遵医嘱使用还原型谷胱甘肽等药物，出现慢性肝损伤时，可遵医嘱使用熊去氧胆酸等药物，出现糖尿病时，可在医生指导下使用胰岛素等进行治疗。

克拉伯病与许多遗传代谢病有关，是由于溶酶体酸性磷酸酶缺乏所致，临床上常通过基因检测明确诊断，同时对克拉伯病患者进行人工喂养，提供高蛋白、低脂肪饮食，在医生指导下补充维生素B12、叶酸，以及铁剂，并积极治疗各种并发症。

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