金域儿童遗传代谢病筛查

金域儿童遗传代谢病筛查包括血氨基酸分析、尿有机酸分析、串联质谱新生儿筛查、酶活性测定和基因检测等项目。如果怀疑孩子有遗传代谢疾病，建议及时就医并进行相关检查。

1.血氨基酸分析

通过测量血液中的氨基酸含量来评估婴儿的代谢状态。采集足跟或指端血样，在实验室中分离并分析血液中的氨基酸水平。

2.尿有机酸分析

此检查用于评估婴儿体内有机化合物的正常排泄情况。收集婴儿的晨起第一次尿液样本后送往实验室进行分析。

3.串联质谱新生儿筛查

串联质谱新生儿筛查是一种快速、简便的方法，可以同时检测多种生物标志物，包括氨基酸及其衍生物和脂肪酸等，以发现潜在的遗传代谢疾病。通常采取无创性采样方式，即从新生儿足跟部位抽取少量血液，然后将样品送至专业机构进行分析。

4.酶活性测定

通过检测特定酶的活性来诊断某些遗传代谢疾病。通常采用肌肉活检或血液标本提取细胞内酶蛋白进行分析。

5.基因检测

针对特定基因突变的检测，有助于识别某些遗传代谢疾病的致病原因。一般需采集患者的DNA样本，通过PCR扩增目标区域并对其进行测序。

以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响结果准确性。此外，家长还需注意避免携带可能干扰检测的药物或化学物质。

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