儿童遗传性肾病综合症

儿童遗传性肾病综合征是一种遗传性肾病，主要是由于遗传基因发生突变，导致肾小球滤过屏障结构和功能异常。儿童遗传性肾病主要包括常染色体显性遗传性肾病、常染色体隐性遗传性肾病以及X连锁显性遗传性肾病，每种类型的遗传性肾病都具有独特的遗传基因和病理机制。

1、常染色体显性遗传性肾病：常染色体显性遗传性肾病主要是由于致病基因的突变，导致肾小球滤过屏障结构和功能异常，儿童遗传性肾病可表现为血尿、水肿、高血压等症状。在临床上，常染色体显性遗传性肾病以往较少见，主要是选择基因诊断的方式进行鉴别;

2、常染色体隐性遗传性肾病：常染色体隐性遗传性肾病的儿童，一般表现为血尿、蛋白尿，或者水肿、高血压等症状，男性儿童多于女性儿童。常染色体隐性遗传性肾病的发病率和严重程度呈剂量依赖型，大多呈持续蛋白尿或者血尿，肾小球滤过率轻度下降，补体系统活性一般正常，很少发生尿路感染。在临床上，常染色体隐性遗传性肾病具有独特的遗传基因和病理机制;

3、X连锁显性遗传性肾病：也称为X连锁显性遗传性肾病，较为少见，主要是由于编码抗DNA(一种顺序)的基因突变所致，儿童可表现为智力发育迟缓、多动、自闭症，男性儿童还可出现阳痿、早泄等表现，女性儿童多表现为月经紊乱或闭经等症状。在临床上，X连锁显性遗传性肾病属于一种罕见的遗传疾病;

4、其他类型：除上述类型外，还有常染色体隐性遗传性肾病、常染色体显性遗传性肾病等。如常染色体隐性遗传性肾病，主要是由于编码抗DNA(一种顺序)的基因突变所致，临床上较为少见，可见于男性和女性患者，而常染色体显性遗传性肾病大多数是由于编码抗DNA(二种顺序)的基因突变所致。

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