基因突变引起的癫痫在孕期可以通过羊水穿刺、绒毛取样术等手段进行诊断。
上述方法可用于获取胎儿DNA样本，进而对目标疾病进行基因检测。若存在相关致病基因突变，则可确诊为该疾病。但需注意的是，此类检查存在一定风险，包括感染及流产风险，故应在权衡利弊后谨慎考虑是否需要进行此项检查。
如果患者有家族史或既往生育过患有遗传性疾病的子女，医生可能会建议进行高风险评估或进一步的遗传咨询。
对于携带特定基因突变的个体而言，在妊娠期间应密切监测可能诱发癫痫发作的因素，并遵循医嘱调整生活方式以降低风险。
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