小儿糖原贮积病是一种糖原代谢障碍导致的疾病,是由于糖原代谢障碍,使糖原在组织中过多积聚,而引起的一组疾病。小儿糖原贮积病型癫痫属于常染色体隐性遗传病,是由糖原代谢缺陷所导致的疾病,其致病基因位于4β-4β+,可能与反复发作的葡萄糖脑酵母菌感染有关。
小儿糖原贮积病型癫痫多见于儿童,发病较为缓慢,主要临床表现为反复抽搐、肌张力增高、肝脾肿大、低血糖等,还可伴有心肌病、肝病、肾病等症状。对于小儿糖原贮积病,需要通过葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、硫酸酯酶活性测定等检查明确诊断。治疗方面以减少葡萄糖脑酵母菌感染、控制高血糖水平、治疗感染等为主,可在医生指导下使用己烯雌酚、氟维司群等药物治疗;对于反复抽搐的患儿,可在医生指导下使用地西泮、苯巴比妥等镇静药物,避免癫痫发作;对于肝脏受损的患儿,可遵医嘱使用熊去氧胆酸、甘草酸二铵等护肝药物;对于呼吸衰竭的患儿,可使用多索茶碱、氨茶碱等支气管扩张剂进行治疗。
小儿糖原贮积病型癫痫患者需要注意合理膳食,饮食方面禁止进食含糖量高的食物,以减少人体葡萄糖的来源。此外需多吃富含维生素的新鲜蔬菜和水果,适量补充优质蛋白质,如鸡蛋、牛奶、瘦肉等。
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