小儿肌阵挛性癫痫检查

小儿肌阵挛性癫痫可以通过脑电图、头颅MRI、神经心理评估、血氨检测和基因检测进行诊断。由于肌阵挛性癫痫可能影响患儿的行为和认知功能，建议及时就医以获得专业评估和治疗。

1.脑电图

脑电图是常规的神经系统检查项目，可以记录大脑活动并分析异常放电情况。通过连接电极记录头皮上的电信号，在安静状态下或诱发下进行。

2.头颅MRI

头颅MRI用于评估患儿的大脑结构是否异常，以辅助诊断肌阵挛性癫痫。MRI扫描需要平卧于封闭式检查床上，接受磁场和射频波辐射。

3.神经心理评估

神经心理评估可帮助了解患儿的认知、行为及情绪状态，对判断病情有重要意义。由专业人员设计一系列测试题，让患儿完成并记录其表现。

4.血氨检测

血氨检测有助于排除代谢性脑病引起的肌阵挛性发作。通常采取无创方式抽取血液样本，随后实验室中测定其中的血氨浓度。

5.基因检测

基因检测针对特定基因突变进行筛查，指导遗传性肌阵挛性癫痫的诊断。采集外周血样后，经过DNA提取、PCR扩增和测序等步骤分析遗传信息。

上述各项检查前，应避免进食高纤维食物至少8小时，以免影响脑电图结果。对于儿童受检者，家长需耐心安抚，确保其处于放松状态，以获取准确的脑电图数据。

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