新技术：基因检测可筛出“有病”受精卵

　　2016年3月3日上午10时19分，一名女婴在中国人民解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测发现染色体没有出现异常。这个健康宝宝的顺利降生，标志着基于高通量测序技术的植入前遗传学诊断(PGD)技术获得突破性进展。这是世界首例应用该项新技术的试管婴儿。

　　染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，主要由DNA和蛋白质组成。但在某些情况下，会出现一些结构的改变，譬如发生断裂等。其中一种异常叫做“染色体平衡易位”，是指两条染色体发生断裂后互相交换了位置，从而造成体内遗传信息的改变。该遗传现象在人群中的发生率约0.1%~0.2%。

　　平衡易位携带者通常平时没有临床症状，但会发生反复流产或者不孕，而在就医时发现。目前期望的解决办法是，筛选出不具有平衡易位的健康胚胎进行“试管婴儿”。但是之前的筛选方法只能筛出已经出问题的胚胎，没法找出携带者。这就导致患者生出的“试管婴儿”，有一半的概率也是平衡易位携带者，成年后仍将面临反复流产或者不孕的问题。

　　解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队，研发出了基于高通量测序技术的植入前遗传学诊断这一新技术。该技术使用了高通量测序，它可以对染色体上的所有遗传信息(基因)同时进行阅读。如同看书一样，传统的检测方法相当于独自一个人翻看;而高通量测序技术相当于将书拆开分给许多人同时看，即所有的基因一起检测，一次找出所有改变的基因。同时，该项新技术还能检测染色体的结构是否正常，从而挑选出正常胚胎移植到子宫中继续发育。目前，先后有三个平衡易位携带者家庭在此项技术的帮助下成功受孕。3月3日降生的女婴，是第一个健康出生的宝宝。

　　国家千人计划引进学者、澳大利亚莫纳什大学PGD专家克莱木·大卫教授盛赞了这一成果，他表示这是全球首次利用基因技术实现胚胎染色体结构异常的检测并生育出健康婴儿，非常了不起。据统计，全世界有1400万平衡易位携带者，该技术可以帮助这些家庭不再受到流产和不孕的困扰，获得健康后代。▲

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