蚕豆病有必要做基因检测吗男性

蚕豆病有必要做基因检测吗男性？葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的X染色体连锁不完全显性遗传病，俗称“蚕豆病”。蚕豆病发病原因是位于X染色体上的G-6-PD基因突变，导致酶活性降低，使得糖代谢中没有足够的还原型谷胱甘肽保护红细胞，在接触氧化性物质，包括氧化性药物，以及蚕豆及其相关制品，或者是某些感染时，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，溶血性贫血。

目前诊断蚕豆病，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，普遍采用酶活性测定，比如G-6-PD活性直接测定。但由于女性杂合子患者的G-6-PD活性往往正常或接近临界值，所以该方法对女性杂合子的检测存在漏诊现象。而G-6-PD基因检测能检测6个外显子的14种突变位点，准确区分杂合突变与纯合突变，从分子水平上明确病因，提高疾病检出率，是G-6-PD缺乏症确诊的重要依据。所以，目前蚕豆病较有效的预防手段是进行产前基因检测，采取抽血化验筛查是否有遗传病G-6-PD基因突变。

基因检测是一种新型的基因检测技术，能够从血液或者唾液中分析测定基因序列，用以预测罹患各种疾病的可能。与过去遗传疾病检查的风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，蚕豆病基因检测只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能得出结果。

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