染色体异常是什么病

人体的各种组织细胞中都有46条染色体，其中22对为常染色体，另外1对为性染色体，性染色体均为X染色体。而每一条染色体上都含有特定的功能基因，通过特定的作用进行遗传，控制人体的性别、血型等。如果出现染色体异常，可导致一些疾病的发生。

1、唐氏综合征：即21-三体综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病。60%患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。还会出现先天性心脏病、胃肠道闭锁、唇裂、多指等多种畸形;

2、艾迪生病：即肝豆状核变性，为常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变所致。患者通常在出生时正常，在2-3岁时逐渐出现典型的肝脏异常、肾脏异常、角膜Kayser-Fleck综合征、胰腺炎等症状;

3、马德隆-威利综合征：属于常染色体显性遗传病，是由于DNA5-磷酸酶缺乏使肝细胞、肾脏细胞中的铜含量增高导致的。可表现为脐膨出、巨舌、巨体、小头、小眼、鼻宽而低等畸形，以及角膜浑浊、畏光、视力低下等症状;

4、拉曼氏综合征：是由于SLC22A5基因突变所致，可导致多系统的异常。患者多表现为肌张力障碍、生长发育迟缓、肝脏损害、听力障碍、耳聋等症状。

此外，还有13-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病，13-三体综合征多由于减数分裂不分离造成，可表现为先天性的心脏畸形、小头、前脑发育不全等，13-三体综合征多由于雄性激素不敏感所致，可表现为枕后突出、盾状胸、盾状腹等异常体态，以及智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等症状。

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