小脑萎缩如何查基因

小脑萎缩可以通过基因检测进行筛查，具体包括基因检测、影像学检查、脑电图检查等。但基因检测存在一定局限性，可能不能明确检测出具体突变基因，且基因检测结果仅供参考，还需结合患者的临床表现、病史等进行综合判断。

1、基因检测：可通过基因检测进行筛查，如家族性α-突触核蛋白自闭症、家族性肌阵挛性癫痫、进行性肌阵挛性癫痫、进行性延髓麻痹等，若患者患有上述疾病，建议父母及时带其到医院进行相关基因检测;

2、影像学检查：如CT检查、核磁共振检查等，CT和核磁共振检查的主要目的是观察脑组织是否存在萎缩、占位等病变，以帮助进行小脑萎缩的筛查，但部分情况下，如脑梗死患者，已形成小脑萎缩，CT、核磁共振检查可能无法明确诊断;

3、脑电图检查：脑电图是通过精密仪器连于头皮，用脑电检测仪放大后刺激头皮表面的电位，通过收集电波形成图像以进行疾病诊断的一种检查方式，可以帮助判断是否存在小脑萎缩;

4、其他：如生化、免疫学检查等，生化检查主要检查患者的血糖、血脂、肝肾功能、电解质等，观察是否存在小脑萎缩，免疫学检查主要检查患者是否存在免疫性疾病，以免影响小脑萎缩的治疗。

此外，小脑萎缩的患者一般需在医生指导下应用药物治疗，常用药物包括氯硝西泮片、丁螺环酮片、枸橼酸坦度螺酮胶囊等，以帮助改善共济失调的状况。建议在完善检查后，遵医嘱积极进行治疗。

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