运动神经元病是一种慢性进行性神经系统变性疾病,临床上以上肢远端肌肉萎缩、无力、精细动作障碍等为主要表现。查运动神经元病可通过血液检查、肌电图检查、脑脊液检查、肌肉活检、基因检查等明确诊断。
1、血液检查:血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶等异常升高,提示患者可能存在运动神经元病;
2、肌电图检查:肌电图显示肌电图传导速度减慢,病变相应部位肌电图可显示异常波形,具有诊断意义;
3、脑脊液检查:脑脊液压力常正常或升高,细胞数正常或升高,为神经元病的特征性改变;
4、肌肉活检:肌肉病变最常见的部位是小圆肌,肌肉活检可显示广泛肌纤维萎缩,呈小结节状,无炎细胞浸润,可用于确诊;
5、基因检查:致病基因检测可明确致病基因,致病基因中,至少有20个基因与运动神经元病有关,其中包括ETF基因、STF基因、FBN1基因、GFP基因等;
6、其他:如果患者存在家族史,或有长期接触金属制品、农药、化学品等情况,可进行相关检查,排除运动神经元病。
建议患者确诊为运动神经元病后,应及时在医生指导下应用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物治疗,同时可配合中医针灸、按摩等方式,缓解肢体肌肉萎缩、无力的症状。日常生活中,应避免疲劳,注意休息,并注意均衡饮食。
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