运动神经元病的基因

运动神经元病致病基因，是运动神经元病的发病原因之一。运动神经元病是一组异质性疾病，有些患者有易感基因，而有些患者的致病基因不在遗传上，可能与某些金属离子或神经介质有关。运动神经元病致病基因中有一类与兴奋性氨基酸受体基因、谷氨酸受体基因、神经递质受体基因、肌肉神经元营养因子基因、细胞凋亡基因等发生突变、缺失，导致运动神经元病发病。

1、兴奋性氨基酸受体基因：首发症状常为一侧或两侧对称性无力，并伴有病变肌肉萎缩，逐渐累及前臂、上臂、肩胛带肌群，在肢体上可表现为鹰爪手、小肌肉萎缩、无力、精细运动受损等。上肢可表现为腕和手指不能伸直，前臂、上臂可出现屈曲畸形;

2、谷氨酸受体基因：可表现为波动性、进行性肢体无力，腱反射减弱或消失，病理反射阴性，可有呼吸肌麻痹，可表现为吞咽困难、声音嘶哑、呛咳等症状;

3、神经递质受体基因：常表现为锥体外系运动障碍，如静止性震颤、帕金森病样步态等，以及精神症状，如抑郁、焦虑、失眠、认知障碍等;

4、肌肉神经元营养因子基因：表现为肌萎缩侧索硬化，伴有肌纤维颤动，但无肌束颤动，病理反射阴性，可有呼吸肌麻痹，部分患者可有心律失常、消化道功能紊乱等症状;

5、细胞凋亡基因：表现为运动神经元病的致病基因携带者，可出现肌无力、运动失调、肌萎缩等症状。

运动神经元病致病基因的突变与否，通常与临床进展之间没有必然的联系，大多数患者为散发，仅有少数患者与家族遗传有关。建议有家族史的患者进行基因检测，如果发现致病基因，可明确家族中致病基因，进行针对性治疗。

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