卡尔曼综合征是一种先天性神经系统发育异常的疾病,又称为艾尔曼格综合征,起病于胚胎期,因基因突变引起,可造成多系统损害,如泌尿生殖系统异常、心血管系统异常、运动系统异常等。
1、泌尿生殖系统异常:因内源性促性腺激素分泌不足,可表现为隐睾、小阴茎、尿道下裂等泌尿生殖系统异常,也可出现生殖腺发育异常,主要表现为无睾症、隐睾合并小阴茎等,可在青春期过后出现性早熟的表现;
2、心血管系统异常:较为常见,如先天性心脏病、室间隔缺损、动脉导管未闭等,可伴随心悸、呼吸困难、四肢青紫、心脏杂音等症状;
3、运动系统异常:如关节松弛、四肢较长、蜘蛛指、小指对掌、脚趾马蹄内翻等,还可出现肌张力增高、腱反射亢进等表现;
4、其他症状:如出现智力低下、体格矮小、营养不良、精神迟缓、语言障碍、学习障碍等情况,也可于青春期后逐渐出现学习障碍、注意缺陷、多动症等情况。
因此,若母亲在孕期接触有毒有害物质、服用药物,或胎儿在母体发育时受到病毒感染、放射线照射等,可能导致胎儿染色体出现异常,生长发育出现异常,可导致多种系统损害,应及时就医,进行相关检查明确诊断,以免延误治疗。
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