基因与遗传代谢病的关系

基因与遗传代谢病有着密切的关系，基因决定了细胞内蛋白质的合成，以及细胞内蛋白质的转运，蛋白质的合成在遗传物质的传递、调控、蛋白质的合成等方面具有重要作用。如果基因发生变异，可能会导致部分人群出现代谢病。

1、遗传性肾病：基因在遗传性肾病中起着重要作用，比如患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症的患者，由于不能分解蛋白质，体内会积聚大量的低聚糖，从而影响肾功能，但部分患者在生长发育期会得到缓解;

2、遗传性苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传的疾病，患者由于苯丙氨酸羟化酶基因的缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，可出现皮肤色素沉着等症状，但通常较难缓解;

3、先天性甲状腺功能减退症：患者甲状腺激素合成、分泌减少，生长发育速度较慢，导致机体出现生长发育迟缓、智力落后等表现;

4、先天性脂肪代谢障碍：患者由于脂肪组织代谢障碍，可表现为高脂血症，以及皮下脂肪瘤等;

5、先天性糖脂代谢异常：患者由于胰岛素等细胞受损，导致机体分解葡萄糖能力差，可使患者出现血糖水平升高等情况;

6、先天性骨骼发育不全：由于基因遗传缺陷，导致骨骼发育不全，可出现四肢短小、侏儒症等情况;

7、其他疾病：部分患者还可能出现少精症、弱精症、无精子症、畸形精子症、面部特征异常，及不孕不育等情况。

因此，基因与遗传代谢病的关联性较强，如果有备孕计划，可以进行产前诊断，通过羊水穿刺等方法，明确胎儿是否存在基因异常，在医生的指导下选择是否终止妊娠。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。