两岁肝功异常遗传代谢病

遗传代谢性肝病是一大类疾病，主要包括肝豆状核变性、肝糖原累积症、肝肾综合征、戈谢病、尼曼-皮克病等。两岁宝宝出现肝功异常时，家长应引起重视，并及时到医院就诊，明确病因，然后进行针对性治疗，以免影响宝宝的生长发育。

1、肝豆状核变性：是一种以肝脏病变为主要表现的遗传性疾病，会表现为肝功异常、血液中铜蓝蛋白降低等。应做血清锌、铜、镁、铁等微量元素检测，在医生指导下口服药物，如硫酸锌口服溶液、甘草酸二铵肠溶胶囊、二巯丙磺酸钠片等;

2、肝糖原累积症：会表现为肝功异常、血糖降低、肌肉萎缩等，应进行微量元素检测，在医生指导下使用药物，如胰岛素、二甲双胍等，或者使用肝脏移植进行治疗;

3、肝肾综合征：会表现为肝功异常、肾功能异常等，应进行肾脏病理活检，在医生指导下使用利尿剂，如呋塞米注射液，以及胶体果胶铋胶囊等药物进行治疗;

4、戈谢病：主要表现为肝功异常、血液中戈谢细胞增多等，应遵医嘱使用酪氨酸激酶抑制剂，如瑞戈非尼片，也可使用干细胞移植的方法进行治疗;

5、尼曼-皮克病：属于常染色体隐性遗传代谢病，除了肝功异常，还会有皮肤、神经、心脏等方面的症状，应遵医嘱使用营养神经的药物，如维生素B1片、维生素B12片等，还可采用造血干细胞移植的方法进行治疗。

宝宝出现肝功异常时，除了根据医生建议进行治疗外，还应注意规律作息，避免过度劳累，也应避免滥用药物。同时建议宝宝均衡饮食，避免挑食、偏食等不良习惯。

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