酪氨酸升高的遗传代谢病

酪氨酸是人体内重要的氨基酸，是色氨酸和赖氨酸代谢的产物。酪氨酸升高的遗传代谢病主要包括苯丙酮尿症、丙酸血症、半乳糖血症、酪氨酸尿症，建议患者及时就诊，明确病因后进行对症治疗。

1、苯丙酮尿症：是由于先天性甲状腺功能减退症、小儿氨基酸尿症等氨基酸代谢异常引起，以脑发育异常和神经系统发育异常为主要表现，可导致酪氨酸升高。其属于常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方患有苯丙酮尿症，则子女患有苯丙酮尿症的概率会比较高;

2、丙酸血症：是由于丙酸脱氢酶的缺乏引起，可造成骨骼肌、心肌和血液中的丙酸含量异常升高，以及影响人体的生长发育。患者的血液和尿液中的丙酸含量也会明显升高，还可对智力发育和身体发育产生不利影响;

3、半乳糖血症：是由于人体内缺乏分解半乳糖的酶，使半乳糖在体内不能被转化为乳糖，导致血液和尿液中的乳糖含量过高，患者可表现为呕吐、腹泻、发育不良等;

4、酪氨酸尿症：是由于缺乏磷酸化酶，使酪氨酸和正常蛋白质等氨基酸在尿液中大量堆积，从而使尿液中出现大量的酪氨酸，属于常染色体隐性遗传代谢病。

建议患者在日常生活中养成良好的生活习惯，减少高蛋白类食物的摄入，如鱼、虾、蟹等，避免导致酪氨酸升高，影响身体健康。

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