甲硫氨酸遗传代谢病

甲硫氨酸又称为甲硫氨酸，属于含硫氨基酸的一种，是机体重要的营养物质之一，可作为某些组织的组成成分辅酶。甲硫氨酸遗传代谢病是一种先天性缺陷疾病，其致病基因位于X染色体上，这些致病基因属于隐性基因，所以只有当身体中的甲硫氨酸酶基因出现突变时才会引发疾病。甲硫氨酸代谢病的主要类型有肝豆状核变性、糖原贮积症、先天性高胱氨酸血症以及半乳糖血症等。

1、肝豆状核变性：又称威尔逊综合征，是由于肝细胞色素氧化酶缺陷，导致肝细胞不能清除铜等代谢产物，而引起的一种以肝脏病变为主要表现的遗传性疾病。此类疾病多为常染色体隐性遗传，以肝脏病变为主，其次是肾脏病变;

2、糖原贮积症：糖原贮积症是由于糖原代谢缺陷所造成的疾病，其共同特点是糖原在各组织中广泛分布，不受累及;

3、先天性高胱氨酸血症：是由于编码胱氨酸的基因出现突变，导致各组织器官中胱氨酸浓度明显升高，而血浆中其他蛋白质含量正常;

4、半乳糖血症：半乳糖是一种人体不能消化的乳糖，在人体内不能自主代谢，需要通过乳糖酸转移酶进行分解，而此类疾病的致病基因与胰腺相关，所以患者可能同时出现半乳糖血症。

除上述疾病外，线粒体脑肌病、苯丙酮尿症等也属于代谢病，都是由于遗传因素导致的疾病，其后代有可能也会出现该疾病。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。