基因遗传代谢病BH4缺乏症

BH4缺乏症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，其主要影响酪氨酸代谢，引起皮肤、神经系统和智力发育异常。

BH4缺乏症是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当其活性受抑制时，会导致苯丙氨酸及其有毒代谢产物积累，进而干扰神经递质的合成与功能。患者可能出现皮肤苍白、毛发色素浅淡、易激惹、运动障碍等非特异性症状，还可能伴随癫痫发作、行为异常等神经系统表现。

实验室检测通常包括血氨基酸分析、尿有机酸测定以及DNA测序。此外，脑电图可显示异常放电活动，头颅MRI有助于评估大脑结构改变情况。BH4缺乏症的治疗需遵医嘱使用BH4前体来补充缺失的代谢路径，如L-DOPS和5-羟色胺。同时，高蛋白饮食管理也是必不可少的一部分。

患者应避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉类和乳制品，以减少症状发作的风险。定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保在正常范围内，对疾病的管理和预后至关重要。

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