精准诊疗遗传代谢病

遗传代谢病是一组因遗传缺陷所造成的疾病，其共同特点是体内某些代谢产物出现异常，而引起的反复发作的慢性神经系统损害。临床上常见的遗传代谢病有戈谢病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致葡萄糖在体内代谢障碍，而引起的一种溶血性疾病，患者可表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。由于是基因缺陷所致，所以目前没有特别有效的治疗方法，可给予对症治疗，如补充叶酸、输血或使用红细胞生成素改善情况;

2、先天性甲状腺功能减退症：可由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足，或两者兼有引起，主要表现为生长发育迟缓、智力低下等。如果能早期诊断，及时治疗，可使患者生长发育恢复正常。如果不及时治疗，可能会造成严重缺损，而难以恢复;

3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，临床有明显的遗传异质性，以语言发育迟缓、精神发育迟滞、癫痫发作、皮肤及毛发色素浅淡、虹膜色素异常等为主要特征。经早期诊断和及时治疗后，患者能够长期正常生活;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，造成葡萄糖在体内代谢障碍，而引起的溶血性疾病。无特殊治疗方法，可进行对症治疗，如纠正贫血、防止感染等。

除此之外，一些遗传代谢病还会造成骨骼畸形、机体免疫力低下等，所以一旦发现异常情况，要积极配合医生治疗，做到早发现、早诊断、早治疗，以免对身体健康造成不利影响。

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