华大基因29种遗传代谢病

华大基因是指在全基因组成的人体基因中，具有高度功能的蛋白质基因，可以将其转运到细胞内，然后指导蛋白质的合成，以控制蛋白质的合成与转运。而华大基因29属于一种基因突变，导致人体蛋白质合成异常，引起人体出现代谢病的现象，通常包括戈谢病、神经系统遗传性疾病、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。

1、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的溶血性疾病，其特点是戈谢单克隆起病，逐渐出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，以及神经系统损害，其在临床上可通过支持治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗，通常建议由专业的医生进行评估;

2、神经系统遗传性疾病：如线粒体脑病，是由于细胞代谢缺陷导致的神经系统疾病，其可导致人体内脂肪酸代谢异常，其在人体内堆积，导致人体出现眼球震颤、抽搐、认知功能下降等症状，目前尚无特效的治疗方法，通常可以通过高压氧治疗、神经保护剂治疗等方法进行缓解;

3、甲状腺功能减退症：通常是由于甲状腺激素合成和分泌减少，或者机体的激素分泌过多导致，其可导致患者出现易疲劳、食欲减退、记忆力减退、便秘等症状，通常可以遵医嘱使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗;

4、苯丙酮尿症：是一种常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢缺陷疾病，其可导致人体内的苯丙氨酸浓度增高，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤或毛发色素浅淡等，目前尚无特效治疗方法，临床建议采用饮食治疗和药物治疗的综合措施。

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