尼曼匹克的遗传代谢病

尼曼匹克病是一种以鞘磷脂酰基转移酶缺陷为主要表现的遗传代谢病，是由于鞘磷脂酰基转移酶基因突变所致，通常可以引起身体、脑部、肝脏等多个组织或器官病变。通常情况下，尼曼匹克病的遗传代谢病包括特发性高脂血症、肝脂肪变性、家族性高脂血症、脂肪纤维化、半乳糖血症等。

1、特发性高脂血症：患者以反复出现血清胆固醇升高为主要临床表现，属于常染色体显性遗传病。患者可在短期内出现肝脾肿大，并可伴有血脂升高、血糖升高等情况;

2、肝脂肪变性：多见于婴幼儿，疾病早期患者可出现厌食、恶心、呕吐等消化道不适症状。当疾病发展至后期，可能出现肝脾肿大、黄疸、腹水等现象，以及发育迟缓、智力低下等表现;

3、家族性高脂血症：若家族成员中有数人患有脂肪肝，则可能患有家族性高脂血症。由于本病属于常染色体隐性遗传，因此无特异性治疗方法，患者可通过饮食控制、体育锻炼等方法防治;

4、脂肪纤维化：是由于脂肪代谢异常导致的肝脏疾病，疾病早期患者可无明显症状，随着疾病发展，患者可出现肝脾肿大、腹水、血脂升高等表现;

5、半乳糖血症：由于患者体内缺乏分解半乳糖的酶，使半乳糖在体内聚集，从而导致患者发生低血糖等疾病。

除上述疾病外，尼曼匹克病还可出现神经系统的病变，如进行性脊肌萎缩、视神经脊髓炎、小脑共济失调等，建议患者及时就医，在医生指导下进行对症治疗，以免延误病情。

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