湖南省遗传代谢病检测

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致机体代谢异常的疾病，而湖南省基本没有这类疾病，所以湖南省进行遗传代谢病检测不准确，目前可以进行的遗传代谢病检测项目，主要包括代谢性疾病筛查、遗传性疾病确诊检测、分子生物学检测。

1、代谢性疾病筛查：通过先天性、代谢性疾病隔代遗传，以及对新生儿疾病进行遗传代谢病筛查，可以早期发现、早期诊断和干预，而且基因诊断也更加准确，目前常用的方法是基因检测，而非遗传代谢病检测;

2、遗传性疾病确诊检测：主要包括常规生化、影像学、病理活检等，对不明原因的遗传代谢病进行检测;

3、分子生物学检测：通过基因检测，确定某些遗传性代谢病，或者遗传性疾病的致病基因，来指导后续治疗。

由于遗传代谢病的致病基因比较多，而且不同基因突变，可能会导致不同疾病，所以需要进行不同基因的检测，才能更加精准地对此类疾病作出判断。临床上对于遗传代谢病的检测，需要在专科医生的指导下，根据患者具体情况，选择不同的遗传代谢病检测项目。

此外，患者进行遗传代谢病检测之前，需要注意禁食8小时左右，且需要静脉抽血，留取血液标本后，应及时送检，避免时间过长，影响检测结果。

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