家族性青年高尿酸血症肾病是一种遗传性疾病,致病基因位于4p21,该基因突变导致肾脏尿酸分泌障碍,从而引起高尿酸血症。如果没有禁忌证,建议尽早进行规范治疗,可使患者尿酸水平维持在正常范围内。
1、病因:该病与遗传因素有密切关系,如果父母有高尿酸血症,子女患高尿酸血症的概率会比较高。此外,不良生活习惯,如吸烟、高嘌呤饮食、饮酒等,也是导致高尿酸血症肾病的重要因素;
2、症状:由于肾脏具有排泄尿酸的作用,尿酸在体内堆积过多,会导致肾脏出现功能性损伤,从而引起高尿酸血症肾病,患者可能会出现蛋白尿、夜尿增多、水肿、腰部疼痛、血尿等症状;
3、治疗:由于家族性青年高尿酸血症肾病有遗传倾向,所以一般需要通过饮食调理,如避免高嘌呤饮食,包括动物内脏、海鲜、肉汤、啤酒等,以及遵医嘱使用碳酸氢钠片、枸橼酸氢钾钠颗粒等药物碱化尿液,促进尿酸排出,也可以遵医嘱使用别嘌醇片、非布司他片等抑制尿酸合成,降低血尿酸水平。如果患者已经出现肾功能不全,则需要考虑进行血液透析治疗;
4、护理:家族性青年高尿酸血症肾病患者在治疗期间,需要注意休息,避免劳累,保证充足的睡眠。平时可适当进行体育锻炼,如慢跑、打羽毛球、跳绳等,但应避免剧烈运动,以免加重病情。此外,还应注意监测血压、血糖、血脂等指标,如果出现异常,建议及时就医,以免延误病情。
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