家族性幼年高尿酸血症肾病是一种遗传性疾病,由于基因突变,导致肾脏代谢功能出现异常。建议患者及时就诊,并在医生的指导下进行治疗,以防病情进一步发展,造成不必要的后果。
一、病因:
家族性幼年高尿酸血症肾病是由于基因遗传,导致肾脏代谢功能出现异常,尿酸无法正常排出体外,进而在体内聚集,形成高尿酸血症。如果患者长期存在高尿酸血症,可能会发展为肾病。
二、症状:
1、关节损伤:患者常会出现关节疼痛、肿胀,以及皮肤泛红、发热等症状;
2、痛风性肾病:由于机体嘌呤代谢障碍,导致尿酸沉积在肾脏,引起慢性炎症反应,从而引发肾病。患者早期一般没有症状,随着病情的发展,可能会出现血尿、蛋白尿,并伴有水肿等症状,严重者会引起肾衰竭;
3、肾结石:由于尿酸长期无法排出体外,导致尿液浓缩,尿液中尿酸含量增加,从而形成结石。患者一般会出现腰部疼痛、腹胀、烦躁不安等症状,如果结石在输尿管内移动,还可能会引起剧烈腹痛、血尿等症状;
4、其他:如果高尿酸血症长期存在,会损伤肾脏,导致肾小球硬化、肾盂积水,甚至会引起慢性肾衰竭。
患者出现家族性幼年高尿酸血症肾病时,应及时去医院就诊,明确病因后进行针对性治疗。如果患者症状比较轻,可通过饮食控制、多饮水,促进尿酸排出体外。如果患者症状比较严重,需在医生指导下服用碳酸氢钠片、苯溴马隆片等药物进行治疗。
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