癫痫通常并不算遗传性代谢疾病,但有部分癫痫患者具有一定的遗传倾向。遗传性代谢疾病指父母带有遗传基因,或者父母中有一方患有遗传性代谢疾病,后代也可能会患有相同疾病,常见于线粒体脑病、脂肪酸代谢异常、维生素D缺乏症等。
1、线粒体脑病:是由于线粒体基因突变导致的一种代谢性疾病,会影响人体的脂肪、蛋白质、糖等营养物质的代谢,以及人体的大脑和神经等重要功能,主要表现为四肢酸痛、呕吐、精神异常、癫痫、头痛、耳聋等症状;
2、脂肪酸代谢异常:是指人体内的脂肪酸代谢出现异常,导致人体内的脂肪酸以及磷脂等物质出现异常,该类患者可能会出现癫痫、精神异常、肝脏功能异常等症状;
3、维生素D缺乏症:是由于人体内缺乏维生素D导致,会影响钙质的吸收和利用,导致人体血钙下降,增加神经肌肉的兴奋性,从而导致出现癫痫,也可能会出现低钙血症、骨质疏松等症状;
4、其他疾病:比如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、尿毒症、肝豆状核变性等,都属于遗传性代谢疾病。
癫痫与遗传因素有一定关系,但并不一定会遗传。对于家族中有癫痫患者的人群,在结婚或者备孕时建议做基因检查,明确是否存在遗传性代谢疾病,在妊娠期间也需要做好基因筛查,如果发现胎儿存在基因异常,可通过引产的方式终止妊娠。
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