丙酮尿毒症缺乏什么

丙酮尿症是常见的遗传性缺陷病，是由于丙酮酸还原酶的缺陷，导致丙酮酸在体内蓄积而引起。丙酮尿症缺乏的物质，主要是丙酮酸脱氢酶。

1、丙酮酸脱氢酶缺乏：丙酮酸脱氢酶是机体能量代谢过程中的重要物质，可将丙酮酸催化为丙酮酸，然后在辅酶的作用下转变为二氧化碳和水，而丙酮酸脱氢酶的缺乏会导致机体代谢产生的丙酮酸不能进一步分解，从而导致人体内丙酮酸和乙酰乙酸均不能转化为水和二氧化碳，而导致人体出现丙酮酸脱氢酶缺乏症，也被称为糖脂肪酸代谢障碍;

2、脂肪酸氧化酶缺乏：脂肪酸氧化酶是机体糖脂肪代谢的关键酶，可将脂肪酸催化为脂肪酸和a磷酸甘油，再经磷脂酸磷酸酶水解释放出无机磷酸并重新合成脂肪酸，如果患者出现脂肪酸氧化酶缺乏，会导致患者出现血糖代谢障碍，也就是糖脂肪代谢异常，从而导致患者出现丙酮酸脱氢酶缺乏症;

3、丙酮酸激酶缺乏：这类患者一般有遗传易感性，因为丙酮酸激酶是机体重要的转移糖基化酶，如果丙酮酸激酶缺乏会导致患者出现糖脂肪代谢障碍，也就是糖尿病，所以这类患者也被称为丙酮酸激酶缺乏症;

4、其他物质：丙酮酸脱氢酶缺乏症患者还可由多种原因导致，如甲状腺功能减退、营养不良、长期发烧等。所以建议患者出现丙酮酸脱氢酶缺乏后，及时去医院进行检查治疗。

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