结节性硬化症一般是指结节性硬化症,其是一种显性遗传病,是常染色体显性遗传病,也可见于常染色体隐性遗传,其致病基因位于4号染色体上,可导致多系统损害,常见的临床症状有面部皮损、癫痫发作、精神发育迟滞、面部毛细血管瘤、肢端硬化、脑室系统积水等。
1、面部皮损:患者的面部、躯干、四肢等部位可出现葡萄酒色的小丘疹,形似结节,质地坚硬,可逐渐增大至绿豆大小,伴瘙痒感;
2、癫痫发作:结节性硬化症导致的癫痫发作症状可分为局灶性发作和全面性发作,局灶性发作可表现为感觉性发作和运动性发作,全面性发作可表现为混合性发作和全面性强直阵挛性发作;
3、精神发育迟滞:患者可出现精神发育迟滞,智力及体能均明显下降,且情绪不稳定,容易激惹,注意力涣散,语言贫乏。此外,患者还可出现视力减退、听力减退、手足抽搐等症状;
4、面部毛细血管瘤:是一种良性的毛细血管增生性疾病,患者的面部或躯干等部位可出现葡萄酒色的鲜红或紫红色斑块,形似结节;
5、肢端硬化:患者的指(趾)甲增厚、粗糙,可伴有雷诺现象,即寒冷或刺痛感,以及指(趾)甲周围的皮肤角化过度等;
6、脑室系统积水:结节性硬化症导致的脑室系统积水可表现为急性或慢性进行性脑积水,临床症状包括智力减退、记忆障碍、运动障碍、癫痫发作、视神经萎缩等。
除上述情况外,还存在其它可能性,如雷诺现象、胼胝体功能不全等。结节性硬化症患者需要及时到医院神经内科就诊,通过脑电图、CT等检查了解具体情况,然后根据医生建议选择合适的方法进行治疗。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。