结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,是中枢神经系统的一种结节性病变,患者会出现多发皮肤咖啡色素斑、面部血管瘤、癫痫发作、智力减退等症状,一般不会找到癫痫灶。癫痫灶一般是指在临床上经过脑电图检查发现的脑部异常放电,而结节性硬化症不会引起脑电图上的痫样放电,两者并无较大关联。
1、癫痫:多数癫痫患者的脑电图检查,会发现有广泛的慢波出现,而结节性硬化症患者脑电图上的癫痫样放电多呈现为高峰型;
2、皮肤咖啡色素斑:结节性硬化症患者可在躯干、面部、手背等部位出现淡黄色、深褐色或红棕色的斑疹、斑片,而且患者的皮肤上会出现多个黄豆大小或樱桃大小的坚硬结节;
3、面部血管瘤:一般患者的面部血管瘤不会出现症状,如果患者出现症状时,可以通过仔细观察发现;
4、癫痫发作:多数患者会在没有诱因下出现癫痫发作,可表现为全身抽搐、口吐白沫、双眼上翻等症状;
5、智力减退:结节性硬化症晚期患者会出现智力减退的症状,几乎都会发生痴呆。
除以上症状外,结节性硬化症患者还可能会出现肺部受累的表现,如咳嗽、呼吸困难等。此外,结节性硬化症患者还可能会出现骨骼受累的表现,如骨骼发育不良、骨质疏松、骨折等。如果患者出现上述症状,建议及时到医院就诊,在医生指导下明确诊断,并进行针对性治疗。
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