杜氏综合症,一般是指DS-杜氏肌营养不良,是基因突变引起的进行性肌营养不良疾病,属于X连锁隐性遗传病,但不是遗传病,所以DS-杜氏肌营养不良引起癫痫,并不是基因问题。
1、症状:杜氏肌营养不良主要表现为面肌无力、眼球运动受限、肢体无力,以及心律失常、呼吸肌受累等症状,患者的身高、体重等,都会出现明显下降,部分患者还会出现脊柱侧凸、骨骼畸形、牙齿脱落等现象;
2、致病基因:杜氏肌营养不良主要是由于X染色体上的基因突变导致,因此患者的染色体多表现为14q11染色体长臂上的缺失,而14号染色体长臂的缺失,会导致DS-杜氏肌营养不良疾病的发生;
3、治疗:杜氏肌营养不良主要以对症治疗为主,如通过遵医嘱使用醋酸泼尼松片、醋酸地塞米松片等药物,改善肌无力症状。若出现心律失常症状,可遵医嘱使用盐酸普萘洛尔片、盐酸维拉帕米缓释片等药物,降低心律失常对患者身体造成的损伤;
4、护理:由于杜氏肌营养不良的患者多存在肌肉无力的情况,因此需注意预防跌倒、摔伤等引起的损伤。日常生活中可在医生的建议下适当进行锻炼,以增强肌肉力量,但避免进行剧烈运动,以免加重肌肉无力情况。家属还应注意做好患者的日常照顾,避免出现褥疮、肺部感染等异常情况。
杜氏综合症患者若出现癫痫症状时,建议到医院神经内科就诊,遵医嘱服用卡马西平片、苯妥英钠片等抗癫痫药物进行治疗。若经过药物治疗仍不能控制病情,还可在医生的建议下进行手术治疗。
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