苯丙酮尿症血尿分型

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其血尿临床分型可分为5型，分别为急性型、慢性型、无症状型、中枢神经系统型、脑萎缩型。建议患者及时前往医院的小儿内分泌科就诊，遵医嘱进行尿常规检查、核磁共振检查等，以明确诊断。

1、急性型：通常在生后6个月后起病，出现程度不等的智力障碍和体格发育迟缓，以及不同程度的癫痫发作，可表现为不安、厌食、呕吐、多尿、贫血，皮肤和黏膜可变为蓝褐色。急性型患者出生后6个月内发病，出现程度不等的智力障碍和体格发育迟缓，以及不同程度的癫痫发作，可表现为肌张力增高、角弓反张、抽搐;

2、慢性型：多在生后6个月以后发病，出现程度不等的智力障碍和体格发育迟缓，表情淡漠。大多数患者成年后仍有不同程度的智能损害，也可出现各种神经系统的表现，如精神异常、视盘缩小、小脑发育不良;

3、无症状型：多数无症状，一般在成人期发病，常在30岁后起病，智力不受影响。该型患者无明显临床症状，主要表现为智力及体格发育正常;

4、中枢神经系统型：表现为明显的精神发育迟滞，表情呆滞、淡漠，语言和运动发育迟缓，可伴有视力障碍、小头畸形、腱反射亢进、癫痫发作、肢体震颤等。此外，还有少数患者可出现心血管畸形、骨骼畸形、胃肠道畸形等。在疾病晚期，可出现严重的智力低下和瘫痪，生活不能自理。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，如果患者出现血苯丙氨酸浓度增高或疑似患病时，应及时前往医院就诊，通过骨髓穿刺检查进行确诊。同时在日常生活中应注意合理饮食，适当锻炼，增强抵抗力。

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