家族性结肠息肉病生物题

在临床上，如果出现家族性结肠息肉病，通常提示存在APC基因突变。这是一种常染色体显性遗传疾病，具有一定的家族聚集性，一般先有黏膜上皮细胞过度增生及胆碱酯酶活性减低，继而发生腺瘤样息肉，最终发展为结直肠癌。

一、病因

1.P53基因：P53基因是抑癌基因，在DNA损伤的修复中发挥重要作用。当该基因发生错义突变或无义突变时，则可能导致其功能丧失，从而导致肿瘤的发生。

2.APC基因：家族性结肠息肉病患者几乎均有一个共同点，即存在一种称为腺瘤性息肉病综合症(adenomatouspolyposissyndrome)的遗传性疾病，此系由于第7号染色体长臂上的APC基因发生了错义突变所致。

二、临床表现

1.APCCAGC基因突变：是一种较为常见的突变类型，约占60%左右。这类患者的发病年龄相对较小，病情进展较快，且易合并结直肠癌的发生。

2.APCL48GCG基因突变：属于第二常见类型的突变，占约30%，此类患者的发病年龄相对较晚，病情进展缓慢，但较容易形成锯齿状息肉。

三、治疗

对于家族性结肠息肉病，早期发现后应积极进行手术切除，如内镜下黏膜切除术和内镜下黏膜剥离术等微创手术方式。同时，还应注意定期复查，以便及时发现病变复发的情况，并给予相应的处理措施。

此外，家族性结肠息肉病对身体的影响较大，因此建议平时注意饮食健康，避免进食辛辣刺激性的食物，以免加重症状。若出现不适症状，应及时就医明确诊断并进行针对性治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。