家族遗传性结肠息肉症是常染色体显性遗传病,由于基因突变导致的细胞生长不受控制而引起。患者通常表现为腹痛、腹泻、便血等,严重者可出现肠梗阻和癌变的情况。本病尚无特殊疗法,主要以手术治疗为主。
一、病因
该疾病属于常染色体显性遗传性疾病,一般是由错配修复基因发生突变为主要诱因,也可由腺瘤性息肉综合征致病基因突变所致。若父母双方均有此病,则子女患病概率为50%,且有1/2的机会将致病基因传给后代。
二、症状
早期可能没有明显不适,随着病情发展可能会逐渐出现腹胀、腹部隐痛、大便次数增多、黏液脓血便等症状。如果存在继发感染情况,则可能出现发热、寒战等现象。此外,还可能伴随体重下降、贫血、皮肤苍白、水肿以及直肠指诊触及多个息肉等情况。
三、检查
当怀疑自身患有上述疾病时,建议及时到医院进行相关检查,如粪便隐血试验、CT检查、超声检查、内镜检查等明确诊断。
四、治疗
目前临床上对于该疾病的治疗方法主要是通过外科手术切除病变部位,常用的术式包括全结肠切除加回肠袋肛管吻合术、经肛局部切除术等。需要注意的是,术后需要遵医嘱服用消炎药物预防感染,并定期复查。
日常生活中要注意饮食清淡,避免进食辛辣刺激性食物,以免加重病情。另外还要注意个人卫生,勤换洗贴身衣物,以免细菌滋生造成感染。
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