家族遗传性结肠息肉FPA

家族遗传性结肠息肉FAP是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致基因错义突变、无义突变等，使编码APC蛋白的基因失活或功能减弱，从而无法正常抑制细胞增殖。患者可表现为反复发作的消化道出血、腹痛、腹泻等症状，严重者还可出现肠梗阻、结直肠癌等情况。

一、症状

1.反复发作的消化道出血：通常为间歇性便血和贫血，一般在30-50岁发病，主要与侵犯黏膜上皮细胞有关，早期病变局限于黏膜层，随着病情进展，可累及全结肠甚至整个肠道。

2.腹痛：如果息肉较大或者较多时，可引起腹部不适感以及疼痛，并且会伴有里急后重的症状。

3.腹泻：通常是由于炎症刺激所造成，大便次数增多并且不成形，排便量较少，但粪便含水量较高。

4.其他：部分患者还会伴随有体重减轻、低热、肌无力、关节肌肉酸痛、直肠脱垂等症状。

二、治疗

1.药物治疗：对于轻度患者可以遵医嘱使用美沙拉秦栓剂进行保留灌肠，也可以口服柳氮磺吡啶等抗炎药进行对症处理，以缓解患者的临床症状。

2.手术治疗：若息肉体积比较大，则需要通过内镜下切除的方法进行治疗，必要时还需要采取外科手术的方式进行切除，如经肛门局部切除术、全结肠切除术等。

3.化学疗法：主要是针对存在结直肠癌的患者，常用化疗药物包括卡培他滨片、奥沙利铂注射液等。

4.放射治疗：适用于不适合手术的晚期患者，能够延缓肿瘤发展速度，提高生存质量。

此外，日常生活中还要注意饮食健康，尽量以清淡易消化的食物为主，多吃新鲜水果和蔬菜，避免进食辛辣刺激性的食物，以免加重病情。同时还要定期到医院复查，随时了解身体恢复情况。

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