结肠癌基因突变家族息肉病

结肠癌基因突变家族息肉病是指遗传性非腺瘤性息肉病，是一种由基因缺陷引起的常染色体显性遗传性疾病。该疾病的特点是患者具有相同的致病性基因突变，并且存在至少3个或以上的大小和形态相似的结直肠息肉。

病因

病理改变：早期病变为黏膜上皮细胞增生,形成绒毛状突起,即绒毛状腺瘤；后期可发展成管状、环状、锯齿状息肉。

临床表现：

1.主要症状为腹痛、腹泻、便血等结直肠功能紊乱的表现，以及体重减轻、贫血、乏力等营养不良的症状。

2.随着病情的发展，息肉逐渐增多并增大，可能导致肠道梗阻、穿孔等并发症的发生。

治疗方法：

手术治疗：对于有症状或者直径较大的息肉，可以考虑进行手术切除。

药物治疗：目前尚无特效药物用于治疗此病，主要是对症处理和支持治疗。

生活方式调整：注意饮食卫生，避免摄入过多的脂肪和纤维素等刺激性食物，同时适当进行体育锻炼，有助于改善肠道功能。

注意事项：定期进行体检和筛查是非常重要的，以便及早发现和治疗病变。此外，保持良好的心态和积极的生活方式也有助于缓解症状和提高生活质量。

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