脊髓性肌萎缩症基因诊断是检查什么

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的遗传性疾病。脊髓性肌萎缩症基因诊断主要针对SMN1或SMN2基因进行检测，从而判断是否存在该疾病。

一、原理

由于染色体异常而导致的脊髓性肌肉萎缩症，其发病机理为SMN1或SMN2基因发生突变，使得smn蛋白表达减少或功能缺陷而引起。因此，可通过DNA测序的方法对患者SMN1或SMN2基因进行直接测定，并与正常序列进行比对，以确定是否出现缺失、插入、点突变等变异类型。

二、方法

1.外周血：可采用PCR技术扩增SMN1或SMN2基因，再通过Sanger测序法鉴定突变位点。

2.羊水：取孕妇羊水细胞培养后提取DNA，利用SNP探针进行多重PCR扩增，再经测序验证。

3.绒毛膜：取活胎绒毛或无活力绒毛做胎儿绒毛穿刺取样，将脱氧核糖核酸(DNA)从胎儿绒毛中提取出来，然后使用荧光定量PCR来检测特定的突变。

4.脐带血：脐带血中的有核细胞数较多，且不存在母源干扰，在临床应用上较为广泛。首先需要分离出造血干细胞，然后再提取DNA，最后用实时PCR方法检测突变。

三、意义

当存在SMN1或SMN2基因的致病性突变时，则可以确诊为脊髓性肌肉萎缩症。而对于散发型病例而言，如果双亲均未携带SMN1或SMN2相关突变，则考虑可能为新生突变所致；反之则提示为再保险突变所致。

四、注意事项

在进行脊髓性肌萎缩症基因诊断之前，应先排除其他因素引起的类似症状，如先天性膈疝食管反流综合征、先天性巨结肠等。此外，在进行诊断过程中应注意避免样本丢失或污染等情况的发生，以免影响结果的准确性。

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