遗传性多囊肾是一种常染色体显性遗传病,如果父母双方都是该疾病的基因携带者,并且子女中有一方是该疾病基因的表达者,则下一代出现遗传性多囊肾的概率为50%。通常情况下,在30-40岁时可以发现,但也有部分患者可能在20岁发病。
遗传性多囊肾属于先天性疾病,一般是在胚胎发育时期开始形成,随着年龄增长而逐渐加重,最终导致肾脏功能衰竭、尿毒症等不良后果。对于家族中有遗传性多囊肾患者的直系亲属,建议进行超声检查以及尿常规检测。此外,还可以通过血液化验、影像学检查明确诊断,如腹部B超、CT检查等。若确诊为遗传性多囊肾后,应尽早治疗,避免病情进一步发展。
遗传性多囊肾主要以对症支持和延缓并发症发生为主,常用的药物有依那普利片、卡托普利片等血管紧张素转化酶抑制剂,呋塞米注射液、布美他尼注射液等噻嗪类利尿药,或者醋酸泼尼松片等糖皮质激素类药物。除此之外,还可使用雷公藤多苷片等免疫抑制剂,或行经皮肾穿刺硬化术等方式进行综合治疗。而对于晚期患者而言,需根据具体情况进行相应的手术处理,比如腹腔镜去顶减压术、内窥镜下囊肿切开引流术等。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。