回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病,在眼科主要表现为视力下降、视野异常。对于该疾病的诊断需要进行眼底照相、血管造影、眼球B超等常规眼部检查,以及基因学检测。
1.眼底照相:在早期时可发现后极部有局限性的色素脱失,逐渐向周边扩大呈放射状排列,从而形成轮辐状的斑片样改变,因此称为回旋状脉络膜视网膜萎缩。随着病情发展,到晚期可见豹纹状的眼底,并且伴有明显的玻璃体混浊和牵拉出血,此时则会影响患者的视力。
2.血管造影:如果患者存在家族史,同时出现典型的临床症状,则可以确诊为该疾病。另外通过光学相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA),也可以观察到局部病变的情况。
3.眼球B超:由于该病具有一定的遗传倾向,所以还需要做眼球B超来判断是否存在基因方面的缺陷。
4.基因学检测:是诊断该病比较准确的方法,主要是提取患者的部分DNA样本来进行分析,以明确是否患有该病。
除了上述常见检查外,还可以选择其他检查项目,如裂隙灯显微镜检查、视野计检查等。一旦确诊为该疾病,建议及时采取相应治疗措施,比如口服叶黄素类药物或注射用康柏西普等,严重者可通过激光光凝术进行改善。此外,还应定期前往医院复查,以便于了解眼睛恢复情况。
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