i型神经纤维瘤病症状

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，可累及神经系统、皮肤等部位。I型神经纤维瘤病的患者在不同时期会出现不同的表现形式，包括眼部病变、皮肤改变、神经系统异常以及内脏受累等方面。

一、眼部病变

是I型神经纤维瘤病患者的首发症状之一，主要表现为一侧或双侧瞳孔散大、黑色素沉着、虹膜缺损和房水闪辉等，严重者还会出现视网膜错构瘤、脉络膜黑色素瘤等眼底病变。

二、皮肤改变

1.咖啡斑：为Ⅰ型神经纤维瘤病特征性的皮损，大多出现在出生时或者幼年时期，随年龄增长而增多、增大，且不会自行消退。

2.毛发过度生长：常见于躯干和大腿，呈毳毛状或粗硬卷曲的非瘢痕性脱发，也可见到胡须、腋毛和阴毛过多、过早脱落的现象。

3.无色素痣：又称为白驳风，发生率较低，一般在出生后不久即可发现，局部出现一块或多块边缘模糊、苍白色、大小不一的白斑，边界不清，对称分布，可以单发也可多发。

4.其他方面：如血管瘤样改变、雀斑状黑变病、日光疹样色素沉着、脂溢性角化病等，都可能与I型神经纤维瘤病有关。

三、神经系统异常

I型神经纤维瘤病还可影响中枢和周围神经系统，导致听神经瘤、脑脊液蛛网膜下腔广泛粘连、颅骨先天畸形、脊柱裂、室管膜瘤、胶质瘤、髓母细胞瘤等疾病的发生。

四、内脏受累

I型神经纤维瘤病还可能会累及胰腺、食道、甲状腺等多个器官系统，其中以胰腺最为多见，常引起胰岛素依赖性低血糖发作，少数情况下可能出现非胰岛素依赖性糖尿病，也可能并发肝、脾肿大，甚至出现心肌肥厚、主动脉狭窄等情况。

当怀疑存在I型神经纤维瘤病的情况时，建议及时就诊明确诊断，通常需要进行病理检查确诊，并遵医嘱使用伊马替尼片等药物治疗，必要时还需通过手术切除肿瘤组织。此外，在日常生活中还要注意避免进食辛辣刺激性食物，以免加重病情。

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