无创一般指无创DNA检测,该检测主要用于胎儿非整倍体数的筛查,对于神经纤维瘤的检出率较低。
由于神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的一种常染色体显性遗传疾病,而无创DNA主要针对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常进行初步筛查,并不包含对特定基因突变的检测。若高度怀疑存在神经纤维瘤或其他遗传性疾病,则需要进行针对性的基因检测。
除了无创DNA检测外,在孕期还可通过超声波检查评估胎儿是否存在结构畸形,必要时可遵医嘱进行羊水穿刺或脐带血穿刺以获取细胞样本进行分析。
在考虑进行无创DNA检测前,建议咨询专业医生的意见,同时了解自身可能存在的风险因素,以便做出更为明智的选择。
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