成骨不全是怎么回事

成骨不全一般是指先天性骨质软化症或遗传性骨密度不足，是一种常见的常染色体显性遗传病。该疾病主要与基因突变有关，患者可出现全身骨骼肌系统、牙齿和结缔组织等部位的病变。

一、病因

1.基因突变：成骨不全的发生通常与基因突变为主要原因，其中第7号染色体长臂上的缺失是最常见的类型，也可由其他染色体发生畸变所致。

2.骨形成缺陷：由于成骨细胞功能低下，导致破骨细胞活跃，使得钙盐沉积于胶原纤维间而引起骨质硬化，从而造成骨形成缺陷。

3.骨吸收缺陷：成骨不全患者的血清中PTH(甲状旁腺素)水平较低，因此存在低血磷性骨营养不良，表现为维生素D抵抗型。同时，成骨不全还可能与骨吸收缺陷相关，如破骨细胞功能亢进，导致钙从骨质中大量释放入血液，进而引发继发性甲状旁腺激素分泌增多，最终使钙盐沉着减少或消失。

二、症状

1.全身骨骼肌系统：成骨不全患者出生时即可发病，并且病情逐渐加重，直至影响呼吸、循环及消化系统，甚至危及生命。常见症状包括四肢关节过度松弛、肌肉无力、反复骨折以及生长迟缓等。

2.牙齿和结缔组织：多数成骨不全患者会出现牙齿发育不全、牙釉质缺损、牙齿过小等情况，严重者还会出现牙齿脱落的情况。此外，若发生在结缔组织，还可表现为皮肤脆弱、容易擦伤、伤口愈合不良等症状。

三、治疗

临床上对于成骨不全尚无特效疗法，主要是针对各种并发症进行对症处理。例如，在儿童期可通过支架固定肢体，以防止关节畸形；而对于成人，则需加强锻炼并辅以理疗，以增强体质和改善功能障碍。必要时还需采取手术治疗的方式，比如行脊柱后路矫形内固定术、胸廓扩张术等。

在日常生活中，建议成骨不全患者注意休息，避免劳累，以免增加骨折的风险。如果条件允许，可以适当多吃一些富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于补充身体所需营养，但要避免吃坚硬食物。

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