遗传性共济失调的检查方法

遗传性共济失调的检查方法包括腓神经传导速度和诱发电位、血清维生素B12水平测定、脊柱MRI成像、小脑功能磁共振成像以及基因检测。建议患者及时就医以进行准确的诊断和治疗。

1.腓神经传导速度和诱发电位

通过测量腓神经传导速度和诱发电位来评估周围神经的功能状态，以辅助诊断是否为遗传性共济失调。医生会将电极放置于患者的下肢，在特定位置给予微弱电流刺激，记录神经信号传导情况并绘制曲线图。

2.血清维生素B12水平测定

血清维生素B12水平测定可以排除维生素B12缺乏引起的神经系统症状，对遗传性共济失调的鉴别诊断有帮助作用。抽取血液样本后，实验室技术人员会对样品进行分析，计算出血液中维生素B12的浓度。

3.脊柱MRI成像

脊柱MRI成像是为了查看是否存在脊髓变细、延展或压迫等情况，这些都可能是遗传性共济失调的症状之一。MRI扫描通常需要约30分钟，在特殊仪器上躺平接受磁场环境下的图像采集。

4.小脑功能磁共振成像

小脑功能磁共振成像能够显示小脑结构异常及功能活动变化，对于遗传性共济失调的诊断具有重要意义。受检者需进入封闭式磁共振设备内，由专业人员引导完成一系列动作，同时进行影像采集。

5.基因检测

基因检测可针对相关致病基因进行测序分析，明确是否存在突变，是确诊遗传性共济失调的关键手段。一般采取外周血样，经过提取DNA、PCR扩增等步骤后送至专业机构进行测序分析，结果通常需数日至一周时间才能得出。

以上各项检查前应避免剧烈运动，保持充足休息，以免影响腓神经传导速度和诱发电位的准确性。

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