如何判断强直性肌营养不良症

临床上主要通过临床表现、家族史、辅助检查等进行综合分析，来确诊是否患有强直性肌营养不良症。其中临床表现包括病程和特点、体征以及伴随症状，而家族史即为阳性家族史，是指患者的兄弟或父母中至少有一人存在类似疾病。辅助检查主要包括血液检查、基因检测、影像学检查。

一、临床表现

1.病程和特点：通常发病年龄在20-40岁之间，男性患者较为多见，主要表现为眼睑下垂、构音障碍、吞咽困难等症状，并且会逐渐加重，直至完全丧失运动功能。一般无肌肉萎缩，但可出现腱反射减弱或者消失的情况。

2.体征：如果怀疑有此疾病，需及时就医，在医生指导下进行相应的体检，观察是否存在肌张力下降、眼球活动受限等情况。

3.伴随症状：除眼部症状外，部分患者还可伴有心律失常、心肌损害、肾衰竭、呼吸系统受累等并发症。

二、家族史

若家中有多数成员因该病离世，或本人近期出现相关症状，应及时告知医生并进一步完善检查，以明确诊断。

三、辅助检查

1.血液检查：如血清钾、镁、钙浓度测定、肌酸磷酸激酶(CK)水平测定等，可以帮助医生了解病情进展程度。

2.基因检测：由于本病属于遗传性疾病，故应行基因检测，若发现基因突变，则可以确诊。

3.影像学检查：包括头部CT、核磁共振(MRI)、超声心动图等，可用于评估心脏病变情况。

此外，还需遵医嘱定期复查，以便于及时调整治疗方案。

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