大部分胎儿畸形可通过孕期超声检查诊断出来。
孕期超声检查能够清晰地显示胎儿的各个结构，包括头颅、脊柱、心脏等重要器官，从而早期发现胎儿畸形。对于一些明显的畸形如无脑儿、开放性神经管缺陷等，甚至可在孕11-13周时通过筛查得到确诊。
但并非所有畸形都能在孕期超声检查中被发现，例如某些染色体异常或软组织畸形可能需要进一步的产前诊断技术如羊水穿刺或绒毛取样进行确认。
建议孕妇在整个孕期定期接受医生指导下的各项产前检查，以确保及时发现并处理任何潜在的问题。若怀疑有胎儿畸形风险因素，应及时与医师沟通，并遵循医嘱进行进一步评估。
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