sma脊髓性肌萎缩症有必要查吗

脊髓性肌萎缩症患者有必要进行基因检测。

脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因缺陷所致，通过基因检测可以确定是否携带致病基因，进而诊断是否患有此疾病。此外，对于有症状者，可进一步确认其父母是否为携带者，对患者的预后及家庭规划具有重要意义。

如果家族中有脊髓性肌萎缩症患者或疑似患者，则可能需要进行基因检测以评估风险。另外，对于准备怀孕的夫妇，若担心遗传给下一代，也建议进行此项检查。

针对脊髓性肌萎缩症的诊断和管理需综合考虑临床表现、影像学检查结果以及基因检测结果。定期监测病情进展和生活质量指标，配合物理治疗和营养支持，有助于改善患者的生活质量。

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