阵发性睡眠性血红蛋白尿是什么意思

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，以慢性血管内溶血、血红蛋白尿、血细胞减少和血栓形成倾向为特征。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是由于PIG-A基因突变导致补体调节蛋白缺乏，引起红细胞表面膜损伤，在睡眠状态下更易发生，导致溶血性贫血。这种异常免疫反应可引发血小板黏附和聚集，从而增加血栓风险。患者可能经历持续性贫血、黄疸、乏力以及经常发作的寒战、发热等不适感。睡眠时出现的血红蛋白尿可能导致晨起尿液呈酱油色。

诊断通常需要进行血常规、骨髓穿刺和活检、流式细胞术分析以及血生化检查。其中，血常规显示有网织红细胞增高，而骨髓象则可见幼红细胞增生明显。该疾病的治疗包括输血、免疫抑制剂以及骨髓移植。输血可以纠正贫血，但不能治愈根本原因；免疫抑制剂如环磷酰胺能控制病情活动，长期使用需警惕感染风险；骨髓移植适用于重型病例且无匹配供者者。

患者应避免高色素食物摄入过多，以免加重贫血症状。此外，建议定期监测血液学指标变化，以便及时发现并处理潜在的问题。

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