结节性硬化症属于重大疾病吗

结节性硬化症在临床中称为结节性硬化症，属于重大疾病。结节性硬化症是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致的神经细胞发育异常，临床上可表现为癫痫发作、皮肤白斑、智能减退等症状。结节性硬化症主要累及皮肤，其中肾脏最容易受累，大概有2/3患者在5岁之前会出现皮肤白斑，表现为面部出现青斑，逐渐发展为水疱、大疱，部分患者还会出现癫痫发作，伴随智力减退、脑白质病变、蛛网膜下腔出血等症状。另外，结节性硬化症还可累及神经系统、消化系统、眼部、骨骼等部位，出现相应症状时，通常病情比较严重。

1、神经系统：结节性硬化症可累及神经系统，临床上以癫痫发作最为常见，患者可出现抽搐、四肢痉挛、偏瘫、智力减退、精神运动性兴奋、视神经萎缩、共济失调等症状;

2、消化系统：结节性硬化症可累及消化系统，导致口腔炎、食管炎、胃肠道出血、食管狭窄等疾病;

3、眼部：结节性硬化症可累及眼部，导致视网膜色素变性、视神经萎缩、眼底骨质硬化、视网膜血管硬化等疾病，引起视力减退、视野缺损、黄斑皮损、眼底出血等症状;

4、骨骼：结节性硬化症可累及骨骼系统，临床上常见受累部位为颅骨，可导致颅骨软化、骨质硬化，引起骨骼畸形;

5、其他：结节性硬化症还可累及心脏、肺脏、肾脏等部位，从而出现心肌炎、肾炎、肺动脉高压、癫痫、智力减退、周围神经病变等疾病。

由于结节性硬化症可能会引起严重的并发症，或出现进行性加重，危及生命安全，所以一般情况下，结节性硬化症属于重大疾病。一旦确诊结节性硬化症，建议及时遵医嘱应用西罗莫司胶囊、依维莫司片等药物进行治疗，必要时可行手术切除或使用激光、冷冻等方式进行治疗。

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