脊髓性肌萎缩属于常染色体隐性遗传病,是由于运动神经元存活基因突变所引起。由于该病会引起肌萎缩、肌无力,还会累及延髓和大脑,进而出现呼吸困难等症状,目前尚无特效治疗方法。如果出现上述症状,建议及时就诊,在医生的指导下积极治疗。
1、运动神经元存活基因突变:运动神经元存活基因突变会导致运动神经元存活蛋白功能缺失,而肌萎缩通常是指横纹肌营养不良,从而引起肌肉体积减小、骨骼肌萎缩等现象。而且该基因突变还会影响前角细胞,从而造成神经元异常增殖,也会引起脊髓性肌萎缩;
2、呼吸困难:脊髓性肌萎缩通常会累及呼吸肌,从而导致呼吸肌无力,引起呼吸困难。如果没有及时治疗,则会逐渐恶化,引起呼吸衰竭,危及患者的生命;
3、肌无力:脊髓性肌萎缩会使患者的横纹肌营养不良,从而导致肌肉萎缩、肌无力,进而引起运动神经元损伤,使患者肌肉逐渐软弱,造成运动功能丧失,随着病情的不断加重,会累及延髓和大脑,使患者出现肌无力的现象,从而危及患者的生命;
4、其他症状:除上述症状外,由于脊髓性肌萎缩会使患者的肌肉体积逐渐变小,还会累及延髓和大脑,从而导致患者出现吞咽困难、构音障碍等现象。
由于脊髓性肌萎缩会对患者的身体和心理造成较大的伤害,建议在医生的指导下使用诺西那生钠注射液等药物进行治疗,同时还可遵医嘱服用维生素B12片等营养神经的药物。
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